Doenças Neuromusculares

“Más rapaz, não fazia ideia de que isso existia!” Essa foi a frase que soltei quando tive minha primeira aula sobre o assunto há muito tempo atrás. Estava cursando o mestrado na Unifesp e cumprindo alguns dos muitos créditos do programa, quando assisti a uma aula que definitivamente marcou minha vida. O professor, o neurologista chefe do setor de investigações das doenças neuromusculares da Unifesp – EPM, Doutor Acary Souza Bulle Oliveira. Trouxe para nós um conceito novo de modelo de estudo de como as coisas funcionam: “a doença”. Parece estranho, mas nas doenças degenerativas é possível compreender o que ocorreria com um órgão ao longo de uma vida inteira, num intervalo de meses. É o que ocorre nas doenças neuromusculares. Vou explicar melhor.

Mas, O Que São Essas Doenças???

As doenças neuromusculares representam um grupo grande de afecções que comprometem a unidade motora, ou seja, o corpo celular do neurônio inferior, o seu prolongamento, a junção neuromuscular ou o tecido muscular esquelético. As doenças neuromusculares (DNM) geram um déficit motor que poderá incapacitar o indivíduo acometido pela doença, de realizar tarefas simples do dia a dia. A perda funcional leva a uma atrofia muscular por desuso, agravando o processo evolutivo da doença primária. A perda da capacidade funcional compromete não só o físico, mas também o emocional, tornando o indivíduo dependente de familiar ou de cuidadores. São doenças incapacitantes e por serem pouco conhecidas, podem passar desapercebidas das pessoas acometidas, levando-as na maioria das vezes a acreditar serem simplesmente mais fracas do que as outras pessoas, ou pior, sendo muitas vezes mal interpretadas, rotuladas de preguiçosas. Mas estas doenças não se limitam à fraqueza muscular. O caráter degenerativo é bastante presente e com o passar do tempo, o indivíduo piora consideravelmente. São doenças hereditárias, mas também adquiridas, portanto, vale a pena saber um pouco mais sobre o assunto.

Sempre Tem uma Primeira Vez...

Meu primeiro contato após tomar conhecimento desse grupo de doenças, foi na academia, anos mais tarde, quando trabalhava num centro esportivo como professor de musculação. Certo dia, fui chamado à recepção para conversar com uma pessoa que desejava se matricular. Qual foi a minha surpresa ao ver um rapaz numa cadeira de rodas. Naquela altura, não havia nenhuma pessoa com necessidades especiais treinando na academia. Eu nunca poderia imaginar que uma pessoa com uma doença neuromuscular apareceria com desejo de treinar. O rapaz era portador de uma doença rara, atrofia muscular espinhal tipo II, tinha cerca de 20 anos e estava obeso. Sua queixa era que não fora aceito em nenhuma academia, pois não sabiam como poderiam ajudá-lo. Ele precisava emagrecer e ganhar força muscular para ter um pouco de autonomia, diminuindo assim a dependência de familiares constantemente ao seu redor para ampará-lo. Olha, confesso que meu primeiro pensamento foi de não aceitar. Eu não fazia ideia de como poderia ajudá-lo. Más, como me lembrei do meu antigo professor no mestrado, pedi ao rapaz que voltasse na semana seguinte, pois buscaria mais informações sobre a doença e sobre como poderia auxiliá-lo.

No Setor de Investigações das Doenças Neuromusculares

No dia seguinte fui até a Unifesp, no setor de investigações das doenças neuromusculares, à procura do Dr. Acary. Já havia se passado cerca de 3 anos desde a sua aula. Quando expus o caso, pude notar um sorriso no professor que me disse o seguinte: “Que bom que você veio até aqui! Vou te ajudar com uma condição: Você deverá vir aqui todas as quartas-feiras para assistir às reuniões de casos clínicos” isso foi em 2004. Desde então, me tornei colaborador do setor das doenças neuromusculares e de lá para cá, tive a oportunidade de conhecer e intervir em uma porção de diferentes doenças neuromusculares. O mais importante nisso tudo foi perceber o quanto sou afortunado por tudo o que aprendo todos os dias por meio das pessoas especiais que conheço. Vou lhes apresentar as mitocondriopatias ou doenças mitocondriais.

Miopatia Mitocondrial

A miopatia mitocondrial classificada como uma doença caracterizada pelo mau funcionamento de parte ou todas as mitocôndrias presentes nas células. Quase todas as células possuem mitocôndrias, e estas tipicamente possuem centenas de mitocôndrias, responsáveis pela produção da energia vital que propicia às células o seu funcionamento; desta forma, a doença mitocondrial pode comprometer algumas ou todas as mitocôndrias das células, obstruindo a captação da energia que a célula necessita. Por ser um distúrbio multi sistêmico, afetando mais de um tipo de células, tecidos e/ou órgãos, para as doenças mitocondriais os sintomas exatos não são idênticos para todos, porque cada portador pode ter uma combinação única de mitocôndrias (sadias e defeituosas) e com uma distribuição única no corpo. Seus sintomas podem se manifestar como fraqueza muscular, fadiga incapacitante, cãibras, dor muscular, distúrbios oculares como pitose palpebral ou oftalmoplergia, assim como uma série de outros problemas de ordem sistêmica. As doenças mitocondriais não têm cura, mas, tem tratamento que envolve na maioria das vezes fisioterapia, acompanhamento médico e nutricional. Saiba mais em https://www.miopatiamitocondrial.com.br/.