Já ouviu falar de doença mitocondrial ou mitocondriopatia?

Primeiramente, o que são mitocôndrias?

As mitocôndrias são organelas celulares cuja finalidade é a de gerar energia (ATP) a partir da degradação de moléculas de macronutrientes (gorduras carboidratos e proteínas). As mitocôndrias estão presentes em praticamente todas as células do corpo e são essenciais para a sustentação da vida das células. São tão importantes que possuem DNA próprio, portanto, independentes do núcleo celular. São encontradas nas células eucariotas e comumente referidas como a "central de energia" da célula. A mitocôndria realiza o processo de respiração celular, onde oxigênio e nutrientes são utilizados para gerar adenosina trifosfato (ATP), a principal molécula energética que alimenta muitas funções celulares.

Além de energia, as mitocôndrias também estão envolvidas em outras funções celulares, como a regulação do metabolismo celular, a apoptose (morte celular programada) e a síntese de certas biomoléculas. Possuem DNA próprio, semelhante ao DNA bacteriano, o que reforça a hipótese de que essas organelas podem ter se originado de bactérias simbióticas que foram incorporadas nas células eucariotas ancestrais.

Sua relevância no esporte

Bastante conhecida e mencionada pela fisiologia do esporte, as mitocôndrias são peças-chaves no desempenho esportivo, respondendo prontamente durante a atividade física, fornecendo energia, assim como após o exercício repondo os estoques de ATP depletados ao longo da sessão de exercícios. De longe são as estruturas celulares que mais se adaptam ao nosso comportamento. Estudos demonstram que com apenas três meses de treinamento aeróbio já é possível observar aumento significativo no tamanho e no número de mitocôndrias nas fibras musculares. Já, outros estudos também demonstraram mudanças nas mitocôndrias decorrentes do desuso e sedentarismo, elas diminuem em tamanho e em número.

O que são doenças mitocondriais?

As doenças mitocondriais são um grupo heterogêneo de transtornos genéticos que resultam de falhas na função das mitocôndrias, portanto na produção de energia. Essas doenças podem afetar múltiplos sistemas do corpo, visto que muitas células dependem fortemente do ATP produzido pelas mitocôndrias para suas atividades normais.

Essas condições podem ser atribuídas a mutações no DNA mitocondrial (materno) ou no DNA nuclear, que codifica proteínas essenciais para o funcionamento mitocondrial. As doenças mitocondriais podem se manifestar de várias formas, dependendo de quais células ou tecidos estão sendo afetados, e podem incluir:

1. Síndromes Neurológicas: problemas cognitivos, epilepsia, e outras disfunções neurológicas.

2. Doenças Musculares: fraqueza muscular e intolerância ao esforço físico.

3. Disfunções Endócrinas: problemas relacionados ao metabolismo, como diabetes mellitus.

4. Transtornos da Audição e Visão: perda auditiva, neuropatias ópticas.

Quais são os sintomas mais comuns nas doenças mitocondriais?

Os sintomas podem variar amplamente em gravidade e apresentação, tornando o diagnóstico um desafio. Em geral, os sintomas se apresentam como fraqueza muscular localizada ou generalizada, intolerância ao esforço físico e disfunções cardiorrespiratórias e gastrintestinais.

Como é feito o diagnóstico nas doenças mitocondriais?

Muitas vezes, o diagnóstico é feito através de testes genéticos, biópsias musculares, e monitoramento dos níveis de lactato e outros metabolitos.

Doenças mitocondriais têm tratamento?

O tratamento das doenças mitocondriais é geralmente sintomático e pode incluir terapias de suporte, como fisioterapia, terapia ocupacional, e, em alguns casos, o uso de suplementos que visam melhorar a função mitocondrial. As doenças mitocondriais constituem um dos erros inatos do metabolismo mais comuns, com uma prevalência conservadora estimada de aproximadamente 1:5.000. As doenças mitocondriais primárias são definidas como distúrbios que afetam a estrutura ou função das mitocôndrias como resultado de mutações no DNA nuclear ou no DNA mitocondrial.

Em virtude da fraqueza muscular, que pode ser localizada ou generalizada, a intolerância ao esforço físico, atrofia muscular, falta de apetite e transtornos gastrintestinais como diarreia ou constipação intestinal, recomenda-se o acompanhamento nutricional por um especialista (nutricionista clínico com conhecimentos sobre as mitocondriopatias).

A orientação adequada é fundamental para a promoção da saúde e melhora da qualidade de vida destes pacientes. Quer saber mais, sobre mitocondriopatias?